Preimplantasyon genetik test (PGT) nedir?

​

Tüp bebek (IVF/ICSI) yoluyla oluşturulan embriyoların rahim içine transfer edilmesinden önce genetik yapılarının incelenmesi için yapılan bir tarama testidir. Embriyo transferinin gebelikle sonuçlanmamasının en yaygın nedenlerinden birinin anormal embriyo genetiği olduğu bilinmektedir.

PGT, transfer için seçilen embriyonun doğru sayıda kromozoma sahip olduğunun bilinmesini sağlayarak başarısız bir IVF döngüsü veya düşük olasılığını azaltabilmektedir.

 

PGT için iyi adaylar kimlerdir?

 

• 37 yaş üstü kişiler (normal üreme yaşlanması ile anormal embriyo genetiği riskinin daha yüksek olması nedeniyle)

• Kalıtsal genetik bir hastalıktan etkilenen bir çocuğa sahip olma riski taşıyan çiftler

• Kromozomal anormalliklerden dolayı tekrarlayan düşük öyküsü olan kişiler

 

 

PGT nasıl yapılır?

PGT, tüp bebek yöntemi (IVF/ICSI) ile oluşturulan embriyolara, genellikle beşinci güne ulaştığında, biyopsi yapılması ile elde edilen hücre örneğinin test için bir laboratuvara gönderilmesi ile yapılır ve embriyo transfer öncesi dondurularak transfer için test sonucunun çıkması beklenir. Sonuç çıktıktan sonraki bir adet döngüsünde rahim iç duvarı natürel ya da hormonal siklus ile hazırlanarak genetiği normal olarak bulunan dondurulumuş embriyo transferi gerçekleştirilir (FET/DET).

 

Tüp bebek işlemi sırsında yumurtalardan döllenmiş yumurtalara (embriyo), blastokist aşamasındaki bir embriyodan kromozomal olarak normal embiriyoya doğru sayıca önemli bir düşüş olmaktadır. Bu nedenle sağlıklı bir embriyoya ulaşmak için çok sayıda yumurta ve embriyoya ihtiyaç duyacağımız kaçınılmaz bilimsel bir gerçektir.

 

Öncelilkle PGT yapabilmek için IVF/ICSI ile embriyo elde etmek gereklidir. Embriyo blastokist aşamasına ulaştığında, embriyonun dışındaki hücrelerden (trofoektoderm) biyopsi ile örnekleme yapılır ve test için gönderilir. Test sonucunun çıkması zaman alacağından embriyolar dondurulur ve sonuç çıktıktan sonraki bir döngüde genetiği normal olarak bulunan dondurulumuş embriyo transferi gerçekleştirilir (FET / DET)).

 

 

PGT- A Testi Nedir?

PGT-A, trofoektodermden veya plasentayı oluşturacak embriyonun bir kısmından alınan biyopside sayısal kromozom anormalliklerinin arandığı bir tarama testidir. Bu testte embriyonun sağlıklı bir gebeliğe dönüşme olasılığını etkileyebilecek anoploidi adı verilen sayısal kromozom anormalliklerini aranmaktadır.

​

Ayrıca bu testle, yaşayan insanlarda en sık görülen genetik anomalilerden olan Down sendromu gibi durumlar hakkında bilgi edinebilmemiz mümkün olmaktadır.

 

Kadın yaşı, bu testin sonuçları açısından son derece önemlidir. Kromozom anormalliklerinin çoğu yumurtadan kaynaklanır ve bu anormalliklerin karşımıza çıkma olasılığı  yaşlanma ile artar. Yaşlanma ile birlikte yumurtalar gelişirken kromozom ayırma hatası olma olasılığı biraz daha artar. Yaşlanan yumurtalarda fazla veya eksik bir tüm kromozom olabileceği için bu yumurtadan üretilen embriyolarda da genetik sorunlar ortaya çıkabilir.

PGT-M nedir?​​​​​​​